SSI-forsker får millionbevilling til tidligere at opdage alvorlig leversygdom hos nyfødte

Forskning med fokus på de mindste

En forsker fra Statens Serum Institut (SSI) har netop fået markant opbakning til et nyt forskningsprojekt, der kan få stor betydning for nyfødte børn i Danmark. Madeleine Ernst har modtaget 3,6 millioner kroner fra Danmarks Frie Forskningsfond (DFF) til et projekt, der skal forbedre den tidlige diagnose af alvorlig leversygdom hos spædbørn.

Projektet har særligt fokus på sygdommen galdevejsatresi, som er sjælden, men meget alvorlig. Hvis sygdommen ikke opdages i tide, kan den føre til både høj sygelighed og dødelighed.

Tidlig opsporing er afgørende

Ifølge forskeren selv er netop tidspunktet for diagnosen helt centralt for barnets prognose.

“Tidlig opsporing er helt afgørende for prognosen ved galdevejsatresi. Med denne bevilling får vi mulighed for at udvikle mere sensitive analysemetoder, som kan opdage sygdommen tidligere end i dag,” siger Madeleine Ernst.

Med bevillingen får forskningsgruppen mulighed for at udvikle avancerede analyseværktøjer, der kan identificere sygdommen tidligere end de metoder, der anvendes i dag.

Bruger hælprøver fra nyfødte

Projektet tager udgangspunkt i analyser af neonatale hælprøver, også kendt som PKU-prøver, som allerede indsamles fra stort set alle nyfødte børn i Danmark. Prøverne opbevares i Danmarks Nationale Biobank og udgør et unikt datagrundlag for forskningen.

Målet er at udvikle en metode, som på sigt kan blive en del af det danske screeningsprogram for nyfødte.

“I sidste ende kan vores forskning føre til integration af en analytisk metode i det danske neonatal screeningsprogram, hvilket væsentligt forbedrer overlevelsesraten og årligt vil kunne redde op til fem spædbørn fra alvorlige konsekvenser af galdevejsatresi,” siger Madeleine Ernst.

Hun peger samtidig på, at tidligere diagnose også kan give økonomiske besparelser i sundhedsvæsenet på landsplan.

Unikke data og avanceret teknologi

Projektet er forankret i en afdeling med stor ekspertise inden for massespektrometri og metabolomics, som bruges til tidlig sygdomsopsporing. Kombinationen af højt specialiseret teknologi og adgang til landsdækkende sundhedsdata giver ifølge forskeren helt nye muligheder.

“Vi er meget glade for bevillingen. Den gør det muligt at skabe forskning med direkte betydning for patientbehandlingen og potentielt integrere nye metoder i den neonatale screening. I sidste ende handler det om at forbedre menneskers livskvalitet og – i yderste konsekvens – at redde menneskeliv,” siger Madeleine Ernst.

Projektet markerer endnu et skridt i arbejdet med at styrke tidlig diagnostik i det danske sundhedsvæsen – med de allermindste patienter i centrum.